Elaboració de panells a mida per seqüenciació massiva.

WG ofereix serveis d’assessorament específic a metges i hospitals pel disseny, elaboració i confecció de panells de perfils específics per seqüenciació.

Anàlisi específic pel diagnòstic o prevenció de la malaltia.

Per un diagnòstic específic de la malaltia es realitza un anàlisis exhaustiu de les dades obtingudes de NGS mitjançant l’ús d’eines bioinformàtiques i protocols validats a nivell internacional per experts genòmics, obtenint i diferenciant, en cas necessari, les variants adquirides o somàtiques d’aquelles que són germinals o heretables. Els marcadors genètics germinals detectats en l‘estudi es comunicarán al pacient i a la seva família com a diagnòstic precoç i de prevenció de la malaltia.

Interpretació de panells de seqüenciació genòmica.

Es realitza una selecció i interpretació de dades genètiques (mutacions genètiques, variants estructurals, i canvis d’expressió) clínicament rellevants, mostrant el perfil genètic del pacient en el context de les teràpies personalitzades aprovades (FDA, EMA) o en últimes fases d’assajos clínics. Finalment, experts en el camp de la genètica clínica i/o oncologia integren les dades en un informe clínic concís que es facilita als facultatius.

Coordinació i suport en projectes de I+D+i

WG ve marcat per un fort compromís pel desenvolupament de I+D+i. WG es funda a partir del concepte de medicina translacional, on contínuament intenta apropar els últims avenços científic-tecnològics a la clínica convencional en el camp de la investigació genòmica de malalties de gran impacte social. WG avalua els avenços científics en biomedicina i utilitza aquells que podrien ser reutilitzats per a diagnòstic o per una millora en el tractament a pacients. D’aquí que, WG ofereixi una àmplia gama d’eines genòmiques i anàlisi per donar suport a projectes d’investigació en l’àmbit de la salut.