FISH

Los cromosomas que son usualmente analizados por FISH son los 13, 18, 21, X e Y, que son los más propensos a sufrir anomalías. Están relacionados a enfermedades como el síndrome de Patau (13), el síndrome de Edwards (18), el síndrome de Down (21), el síndrome de Turner (X) y el síndrome del superhombre (Y), entre otros. Sin embargo, como son posibles marcados adicionales del cromosoma, otros cromosomas pueden ser visualizados con esta técnica.

La tecnología FISH utiliza el marcaje de ADN con sondas fluorescentes que visualizan y distinguen distintas áreas del cromosoma. En primer lugar, se procede a la desnaturalización del ADN para separar la doble hélice. Se añade a la muestra el fragmento de ADN seleccionado marcado con fluorescencia. A continuación, las sondas hibridan a las regiones específicas para las que han sido diseñadas y los núcleos se tiñen con un color de contraste inespecífico que permiten visualizar la muestra.